研究人員在 50 年之謎后發(fā)現(xiàn)了新血型

早在 1972 年，當(dāng)一名孕婦對她的血液進(jìn)行采樣時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)它神秘地缺少在所有其他已知分子上發(fā)現(xiàn)的表面分子紅細(xì)胞當(dāng)時。

50 年后，這種奇怪的分子缺失最終導(dǎo)致來自英國和以色列的研究人員描述了一種新的血型系統(tǒng)在人類中。2024 年，該團隊發(fā)表了關(guān)于這一發(fā)現(xiàn)的論文。

“這是一項巨大的成就，也是長期團隊努力的結(jié)晶，最終建立了這種新的血型系統(tǒng)，并能夠為罕見但重要的患者提供最好的護理，”英國國家衛(wèi)生服務(wù)體系血液學(xué)家路易絲·蒂利 （Louise Tilley）說去年 9 月，經(jīng)過近 20 年的親自研究這種血腥怪癖。

觀看下面的視頻，了解他們的研究摘要：

雖然我們都更熟悉 ABO 血型系統(tǒng)和Rh因子（這是加減部分），人類實際上有許多不同的血型系統(tǒng)基于覆蓋我們血細(xì)胞的各種細(xì)胞表面蛋白質(zhì)和糖。

相關(guān)：科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新血型，它是世界上最稀有的

我們的身體使用這些抗原分子，除其他目的外，還用作識別標(biāo)記，將“自我”與潛在有害的非自我區(qū)分開來。

如果這些標(biāo)志物在接受輸血時不匹配，這種挽救生命的策略可以引起反應(yīng)，甚至致命.

大多數(shù)主要血型是在 20 世紀(jì)初確定的。許多是從那以后發(fā)現(xiàn)的，比如 Er 血液系統(tǒng)研究人員于 2022 年首次描述，只影響少數(shù)人。新血型也是如此。

“這項工作很困難，因為遺傳病例非常罕見，”解釋蒂利。

之前的研究發(fā)現(xiàn)，超過 99.9% 的人攜帶 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。這種抗原生活在髓磷脂和淋巴細(xì)胞蛋白，導(dǎo)致研究人員將新描述的系統(tǒng)稱為 MAL 血型。

當(dāng)某人擁有其兩個副本的突變版本時馬爾基因，他們最終會得到 AnWj 陰性血型，就像懷孕患者一樣。Tilley和團隊確定了三名沒有這種突變的罕見血型患者，這表明有時血液疾病也會導(dǎo)致抗原受到抑制。

“MAL 是一種非常小的蛋白質(zhì)，具有一些有趣的特性，這使得識別變得困難，這意味著我們需要進(jìn)行多條線的研究來積累建立這個血型系統(tǒng)所需的證據(jù)，”解釋西英格蘭大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)家蒂姆·薩奇韋爾。

為了確定他們擁有正確的基因，經(jīng)過數(shù)十年的研究，該團隊插入了正常的馬爾基因進(jìn)入 AnWj 陰性的血細(xì)胞。這有效地將 AnWj 抗原輸送到這些細(xì)胞。

眾所周知，MAL 蛋白在保持細(xì)胞膜穩(wěn)定和幫助細(xì)胞運輸方面發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。并且之前的研究發(fā)現(xiàn)AnWj 實際上并不存在于新生兒中，而是在出生后不久出現(xiàn)。

有趣的是，研究中納入的所有 AnWj 陰性患者都具有相同的突變。然而，沒有發(fā)現(xiàn)其他細(xì)胞異?；蚣膊∨c這種突變有關(guān)。

現(xiàn)在研究人員已經(jīng)確定了背后的遺傳標(biāo)記馬爾突變，可以對患者進(jìn)行檢測，看看他們的陰性 MAL 血型是遺傳的還是由于抑制，這可能是另一個潛在醫(yī)療問題的征兆。

這些罕見的血液怪癖可以有對患者的毀滅性影響，所以我們了解的越多，就能挽救的生命就越多。

這項研究發(fā)表在血.

本文的早期版本于 2024 年 9 月發(fā)布。

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