研究人員在 50 年之謎后發(fā)現(xiàn)新的血型

1972 年，當(dāng)一名孕婦對她的血液進(jìn)行采樣時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)它神秘地缺少所有其他已知物質(zhì)上發(fā)現(xiàn)的表面分子紅細(xì)胞當(dāng)時。

50 年后，這種奇怪的分子缺失最終導(dǎo)致來自英國和以色列的研究人員描述了一種新的血型系統(tǒng)在人類中。2024 年，該團(tuán)隊(duì)發(fā)表了關(guān)于這一發(fā)現(xiàn)的論文。

“這代表著一項(xiàng)巨大的成就，也是團(tuán)隊(duì)長期努力的高潮，最終建立了這個新的血型系統(tǒng)，并能夠?yàn)楹币姷匾幕颊咛峁┳詈玫淖o(hù)理，”英國國家衛(wèi)生服務(wù)局血液學(xué)家 Louise Tilley說去年 9 月，經(jīng)過近 20 年的親自研究這個的怪癖。

雖然我們都更熟悉 ABO 血型系統(tǒng)和Rh 因子（這是加或減的部分），人類實(shí)際上有許多不同的血型系統(tǒng)基于覆蓋我們血細(xì)胞的各種細(xì)胞表面蛋白質(zhì)和糖。

我們的身體使用這些抗原分子，除其他目的外，作為識別標(biāo)記，將“自我”與可能有害的非自我區(qū)分開來。

如果在接受輸血時這些標(biāo)志物不匹配，這種挽救生命的策略可以引起反應(yīng)甚至致命.

大多數(shù)主要血型是在 20 世紀(jì)初確定的。此后許多人發(fā)現(xiàn)了 Er 血液系統(tǒng)研究人員于 2022 年首次描述，只影響一小部分人。新血型也是如此。

“這項(xiàng)工作很困難，因?yàn)檫z傳病例非常罕見，”解釋蒂利。

先前的研究發(fā)現(xiàn)，超過 99.9% 的人具有 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。這種抗原存在于髓鞘和淋巴細(xì)胞蛋白，導(dǎo)致研究人員將新描述的系統(tǒng)稱為 MAL 血型。

當(dāng)某人擁有其馬爾基因，他們最終會得到 AnWj 陰性血型，就像孕婦一樣。Tilley 和團(tuán)隊(duì)確定了三名沒有這種突變的罕見血型患者，這表明有時血液疾病也會導(dǎo)致抗原受到抑制。

“MAL 是一種非常小的蛋白質(zhì)，具有一些有趣的特性，這使得它難以識別，這意味著我們需要進(jìn)行多條調(diào)查線來積累建立這種血型系統(tǒng)所需的證據(jù)?！?a>解釋西英格蘭大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)家蒂姆·薩奇韋爾 （Tim Satchwell）。

為了確定他們擁有正確的基因，經(jīng)過數(shù)十年的研究，該團(tuán)隊(duì)將正?；虿迦?em>馬爾基因移植到 AnWj 陰性的血細(xì)胞中。這有效地將 AnWj 抗原遞送到這些細(xì)胞。

眾所周知，MAL 蛋白在保持細(xì)胞膜穩(wěn)定和幫助細(xì)胞運(yùn)輸方面起著至關(guān)重要的作用。并且先前的研究發(fā)現(xiàn)AnWj 實(shí)際上并不存在于新生兒中，而是在出生后不久出現(xiàn)。

有趣的是，該研究中納入的所有 AnWj 陰性患者都具有相同的突變。然而，沒有發(fā)現(xiàn)其他細(xì)胞異常或疾病與這種突變有關(guān)。

現(xiàn)在研究人員已經(jīng)確定了馬爾突變，可以檢測患者的陰性 MAL 血型是遺傳的還是由于抑制的，這可能是另一個潛在醫(yī)療問題的征兆。

這些罕見的血統(tǒng)怪癖可能具有對患者的毀滅性影響，因此我們能理解的越多，就能挽救更多的生命。

這項(xiàng)研究發(fā)表在血.

本文的早期版本發(fā)表于 2024 年 9 月。

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