醫(yī)學(xué)之謎如何揭示世界上最稀有的血型

在一項(xiàng)非同尋常的常規(guī)血液檢查中，法國(guó)科學(xué)家確定了世界上最新、最稀有的血型.

唯一已知的攜帶者是來(lái)自瓜德羅普島的一名女性，她的血液非常獨(dú)特，以至于醫(yī)生找不到一個(gè)合適的供體。

第 48 個(gè)公認(rèn)的血型（稱為“瓜達(dá)陰性”）的發(fā)現(xiàn)始于該婦女的血漿對(duì)每個(gè)測(cè)試的潛在供體樣本（包括她自己兄弟姐妹的樣本）的反應(yīng)。

因此，不可能為她找到合適的獻(xiàn)血者。

相關(guān)：定期獻(xiàn)血也有益于您自己的健康

許多人知道他們的血型 – A、B、AB 或 O – 以及他們是 Rh 陽(yáng)性還是陰性。

但這些熟悉的類別（這些字母加上“陽(yáng)性”或“陰性”）只是決定輸血相容性的數(shù)十種血型系統(tǒng)中的兩種。

每個(gè)系統(tǒng)都反映了我們紅細(xì)胞上蛋白質(zhì)和糖的細(xì)微但至關(guān)重要的差異。

為了解開瓜德羅皮亞婦女血液不相容的謎團(tuán)，科學(xué)家們轉(zhuǎn)向了尖端的基因分析。使用全外顯子組測(cè)序（一種檢查所有 20,000 多個(gè)人類基因的技術(shù)）他們?cè)谝粋€(gè)名為PIGZ.

該基因產(chǎn)生一種酶，負(fù)責(zé)將特定糖添加到細(xì)胞膜上的重要分子中。缺失的糖會(huì)改變紅細(xì)胞表面分子的結(jié)構(gòu)。

這種變化會(huì)產(chǎn)生一種新的抗原——定義血型的關(guān)鍵特征——從而產(chǎn)生一個(gè)全新的分類：Gwada 陽(yáng)性（有抗原）或陰性（缺乏抗原）。

該團(tuán)隊(duì)使用基因編輯技術(shù)，通過(guò)在實(shí)驗(yàn)室中重現(xiàn)突變來(lái)證實(shí)他們的發(fā)現(xiàn)。因此，所有接受檢測(cè)的獻(xiàn)血者的紅細(xì)胞都是 Gwada 陽(yáng)性，而瓜德羅普患者是地球上唯一已知的 Gwada 陰性患者。

這一發(fā)現(xiàn)的影響不僅限于輸血。這位患者患有輕度智力障礙，不幸的是，她在出生時(shí)失去了兩個(gè)孩子——結(jié)果可能與她罕見的基因突變有關(guān)。

產(chǎn)生的酶PIGZ基因在構(gòu)建稱為 GPI（糖基磷脂酰肌醇）的復(fù)雜分子的最后階段起作用。

先前的研究表明，其他酶缺乏所需的GPI 組件可能會(huì)出現(xiàn)從發(fā)育遲緩到癲癇發(fā)作的神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。死產(chǎn)在患有這些遺傳性疾病的女性中也很常見。

盡管加勒比患者是迄今為止世界上唯一擁有這種罕見血型的人，但已在 GPI 裝配線早期需要的酶缺陷的其他人中觀察到神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括發(fā)育遲緩、智力障礙和癲癇發(fā)作。

Gwada 的發(fā)現(xiàn)凸顯了人類遺傳多樣性的奇跡和挑戰(zhàn)。

血型進(jìn)化部分是為了防止傳染?。ㄔS多細(xì)菌、病毒寄生蟲使用血型分子作為進(jìn)入細(xì)胞的入口點(diǎn)）。這意味著您的血型會(huì)影響您對(duì)某些疾病的易感性。

但極度罕見會(huì)造成醫(yī)學(xué)困境。法國(guó)研究人員承認(rèn)，他們無(wú)法預(yù)測(cè)如果將 Gwada 血型不合的血液輸給瓜德魯皮亞婦女會(huì)發(fā)生什么。

即使存在其他 Gwada 陰性的人，他們也極難找到。目前還不清楚他們是否可以成為獻(xiàn)血者。

這一現(xiàn)實(shí)指向了一個(gè)未來(lái)的解決方案：實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)的血細(xì)胞?？茖W(xué)家們已經(jīng)在努力生長(zhǎng)紅細(xì)胞從干細(xì)胞這可以進(jìn)行基因改造以匹配超稀有血型。

在 Gwada 的情況下，研究人員可以通過(guò)突變 PIGZ 基因來(lái)人工制造 Gwada 陰性紅細(xì)胞。

不斷增長(zhǎng)的領(lǐng)域

Gwada 加入其他 47 個(gè)血型系統(tǒng)認(rèn)可由國(guó)際輸血協(xié)會(huì) （International Society of Blood Transfusion） 提供。與大多數(shù)這些血型系統(tǒng)一樣，它是在醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室中發(fā)現(xiàn)的，技術(shù)人員正試圖為患者尋找兼容的血液。

這個(gè)名字反映了該案的加勒比海根源：Gwada 是瓜德羅普人的俚語(yǔ)，賦予了這個(gè)血型科學(xué)相關(guān)性和文化共鳴。

隨著基因測(cè)序變得越來(lái)越先進(jìn)和廣泛使用，研究人員希望發(fā)現(xiàn)更多稀有血型。每一項(xiàng)發(fā)現(xiàn)都擴(kuò)大了我們對(duì)人類變異的理解，并為輸血和其他類型的個(gè)性化醫(yī)療提出了新的挑戰(zhàn)。

馬丁·奧爾森，北歐血型基因組學(xué)參考實(shí)驗(yàn)室的醫(yī)學(xué)主任，斯科訥地區(qū)和輸血醫(yī)學(xué)教授，部門負(fù)責(zé)人，隆德大學(xué)和吉爾·斯托里， 輸血醫(yī)學(xué)部兼職教授，隆德大學(xué)

本文轉(zhuǎn)載自對(duì)話根據(jù) Creative Commons 許可。閱讀原創(chuàng)文章.

寶寶起名 起名